Laboratuvar Çalışma Saatleri

 |  Haftaiçi: 08:30-18:30 Cumartesi: 08:30-17:00
ANASAYFA

PANORAMA TESTİ

PANORAMA TESTİ - Biruni Laboratuvarı - 444 1 864
PANORAMA™ DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTİ
 
Fetal kromozomal anomalileri için girişimsel olmayan DNA tarama testi.

 

Panorama doğum öncesi tarama testi bebeğiniz hakkında temel genetik bilgiler veren bir DNA tarama testidir.

 

- Down Sendromu’nun da dahil olduğu sık görülen kromozomal anomalilerin bebeğinizde bulunma olasılığını tarar.

- Kromozomal anomalileri saptamak için yapılan prenatal tarama testleri içerisinde en düşük yalancı pozitiflik oranına sahiptir.

- Hamileliğin erken döneminde, 9. haftadan itibaren test yapılabilir.

- Test yapılması amacıyla anneden alınacak olan kan örneği bebek için herhangi bir risk yaratmaz.

 

Panorama™ nedir?
PANORAMA GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTİDİR. Anne adayının kolundan alınan kan örneği ile test gerçekleştirilir. Hamilelik süresince bebek DNA’sının bir bölümü annenin kan dolaşımına geçer. Panorama, bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli genetik bozuklukların var olup olmadığını saptayabilmek için anne kanındaki bebeğe ait bu DNA örneklerini inceler.
PANORAMA TARAMA TESTİ NELERİ SAPTAR?
Panorama bebeğin kromozomlarının normal sayıdan fazla veya eksik olması nedeniyle ortaya çıkan aşağıdaki yaygın genetik hastalıkları tarar:

• Down Sendromu (Trizomi 21)
• Edwards Sendromu (Trizomi 18)
• Patau Sendromu (Trizomi 13)
• Cinsiyet kromozomu anomalileri:
- Turner Sendromu (Monozomi X)
- Klinefelter Sendromu (XXY)
- Jacobs Sendromu (XYY)
- Triple X Sendromu (XXX)
• Triploidi

Sizin ve doktorunuzun tercihine göre, bu kromozom anomalilerine ek olarak, 5 adet mikrodelesyon sendromu için de tarama yapılabilir.
MİKRO DELESYON NEDİR?
Bir kromozomun küçük bir parçasının eksik olması mikrodelesyon olarak tanımlanır. Down sendromunun 35 yaş ve üstü annelerin hamileliklerinde daha sık görülmesinin aksine, mikrodelesyonlar her yaştaki hamilelerde aynı sıklıkta görülmektedir. Mikrodelesyonların bir kısmı çocuğun sağlığı veya hayatı üzerinde çok az etkiye sahip olmakla birlikte, bazı mikrodelesyonlar zihinsel engel ve doğum kusurlarına sebep olmaktadır. Panorama, ciddi sağlık problemlerine sebep olan aşağıdaki 5 mikrodelesyon sendromu için de ek olarak talep edilmesi halinde tarama yapar:

• 22q11.2 Delesyonu (DiGeorge) Sendromu
• 1p36 Delesyonu Sendromu
• Angelman Sendromu
• Prader-Willi Sendromu
• Cri-du-chat Sendromu
 
Panorama™ sonuçları
 
Panorama size kişiye özgü bir risk tablosu verir ve bebeğin taranan hastalıklar için düşük risk veya yüksek risk altında olup olmadığını belirler. Panorama tüm diğer tarama testleri gibi bir tarama testidir; riski belirler, kesin tanı koymaz. Yüksek risk durumlarında başka tetkikler gerekir.
PANORAMA HANGİ OLASILIKLARI SÖYLER?
Düşük Risk Sonucu: Düşük Risk sonucu, bebeğinizin Panorama Test panelindeki hastalıklardan etkilenme riskinin düşük olduğunu gösterir. Düşük risk sonucunun, incelemesi yapılmamış olan hastalıklar açısından sağlıklı bir hamileliği garanti etmediği bilinmelidir.

Yüksek Risk Sonucu: Yüksek Risk sonucu, bebeğin belirtilen hastalığa sahip olma riskinin yüksek olduğunu gösterir. Olası riskin kesin tanısı için amniyosentez veya koriyonik villus örneklemesi (CVS) ile gerekli incelemeler yapılmalıdır. İzlenecek seçenekler konusunda doktorunuza danışmanız gerekir.

Sonuç Yok: Olguların küçük bir yüzdesinde risk belirleyebilmek ve kesin bir sonuç elde etmek için yeterli genetik bilgi elde edilemeyebilir. Böyle bir sonuç ortaya çıktığında anne adayından ikinci bir kan örneği alınması gerekebilir.
PANORAMA HANGİ OLASILIKLARI SÖYLER?
En erken olarak, hamileliğin 9. haftasının dolmasından itibaren bu test yaptırılabilir.
 
Panorama™’nın farkı nedir?
PANORAMA TESTİ - Biruni Laboratuvarı - 444 1 864
Diğer NIPT yöntemleri anne ve bebek DNA’sı arasındaki farkı birbirinden ayırt edememektedir.
PANORAMA TESTİ - Biruni Laboratuvarı - 444 1 864
Panorama™ özgün ve benzersiz teknolojisi sayesinde bebeğin plasentasindan gelen DNA’sı ile annenin DNA’sını ayırt edebilen tek tarama testidir.
BU FARK NEDEN ÖNEMLİ?
Daha Az Yalancı Pozitiflik: Panorama bebeğin DNA’sını annenin DNA’sından ayrı olarak analiz eder. Bu nedenle diğer NIPT testlerine göre daha düşük yalancı pozitiflik oranına sahiptir.¹

Triploidi: Panorama, Triploidi’yi tespit edebilen tek NIPT yöntemidir. Triploidi saptanamadığı taktirde ciddi gebelik komplikasyonlarına sebep olur.
 
Panorama™ doğru bir seçenek mi?
Bebeğinizin belirli genetik hastalıklar için risk altında olup olmadığını BİLMEK İSTİYORSANIZ, Panorama sizin için doğru seçenek olabilir. Panoramanın diğer yöntemlerden üstün yönlerini dikkatle incelemenizi ve doktorunuz ile değerlendirmenizi öneriyoruz.
 
Bazı anne adayları, bebeklerinin Down Sendromu gibi hastalıklardan etkilenmesi konusunda daha yüksek riske sahiptirler:

• 35 yaşın üzerinde olanlar
• Belirli aile öyküsüne sahip olanlar
• Anormal ultrason bulgularına sahip olanlar
• Anormal kan testi sonuçlarına sahip olanlar

Mikrodelesyon sendromu olan bir bebeğe sahip olma olasılığı ise her yaştaki, tüm gebeler için aynıdır. Panorama, yaştan bağımsız olarak bütün gebeler için tasarlanmıştır. Panorama, sadece aşağıdaki gebelik tiplerinde risk değerlendirmesi yapmaz:

• Çoğul gebelik
• Yumurta donörü kullanılan gebelik veya taşıyıcı annelik
• Kemik iliği nakli olmuş hamile kadınlar
DOĞUM ÖNCESİ BAŞKA HANGİ SEÇENEKLER MEVCUTTUR?
Geleneksel yöntemlerle uygulanan serum tarama testlerinin doğruluk oranı Panorama kadar yüksek değildir ve daha az sayıda hastalık taramaktadırlar. Amniyosentez veya koriyonik villus örneklemesi (CVS) gibi uygulamalar kesin tanı sağlayabilir, fakat düşük yapma dahil olmak üzere bazı hamilelik komplikasyon riskleri vardır.

1 Benn, P. Non-invasive prenatal testing using cell free DNA in maternal plasma: recent developments and future prospects. J Clin Med, 2014; 3:537-565.
2 Pergament E et al. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet & Gynecol 2014; 124(2 Pt 1): 210-218.
 
PANORAMA TESTİ - Biruni Laboratuvarı - 444 1 864



PANORAMA HAKKINDA DAHA FAZLA BİLGİYE ŞUBELERİMİZDEN ULAŞABİLİRSİNİZ

 

 

DİĞER GENETİK TEST VE HİZMETLERİMİZ İÇİN LÜTFEN TIKLAYINIZ.