Laboratuvar Çalışma Saatleri

 |  Haftaiçi: 08:30-18:30 Cumartesi: 08:30-17:00
ANASAYFA

HİZMETLERİMİZ

 HİZMETLERİMİZ - Biruni Laboratuvarı - 444 1 864

BİRUNİ GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

 


 

 Genetik Laboratuvarımız iki ana disiplinden oluşmaktadır.

  1. Sitogenetik Laboratuvar
  2. Moleküler Genetik Laboratuvar

Sitogenetik Laboratuvarımızda, kalıtsal ve edinimsel kromozom anomalilerine neden olan değişikliklerin analiz edildiği tüm sitogenetik ve FISH testleri yapılmaktadır.

Moleküler Genetik Laboratuvarımızda ise, gen düzeyinde spesifik hastalıklar DNA analizleri ile belirlenmektedir. Testlerimiz aynı zamanda RNA analizlerini ve gen ürünü proteinlerin biyokimyasal analizlerini de içermektedir. Moleküler mikrobiyoloji ile virüslere ait genetik materyaller de test kapsamımızda yer almaktadır.

Kaliteli ve Güvenilir Hizmet ilkesiyle laboratuvar sektöründe referans bir kurum olarak çalışan Biruni Grubu, aynı hizmet kalitesini genetik testlerde de sunmaktadır. Son teknolojinin gerektirdiği cihaz parkına ve deneyimli bir kadroya sahip Genetik Laboratuvarımız, Sitogenetik ve Moleküler Genetik alanlarında geniş bir test yelpazesi sunmakta ve hem nadir hem de yaygın genetik hastalıkların tanısında hizmet vermektedir.

  • Tüm genetik hastalıklar için toplam 2800’den fazla gen incelemesi.
  • Faklı hastalıklara özgü istenilen her bir gen için analizler:
  1. Tüm Gen Dizileme
  2. Delesyon/Duplikasyon Analizi
  3. Bilinen Mutasyon Analizi
  4. Somatik Mutasyon Analizi (Kanser türleri için)

 

  • 1. NON-INVAZIV PRENATAL TESTLER (NIPT)
    ¤ Temel Panorama

         Trizomi 21, 18, 13 · Monozomi X · Cinsiyet Kromozomu Trizomileri · Triploidi/Kaybolan İkiz

    ¤ Temel Panorama + 22q

         Trizomi 21, 18, 13 · Monozomi X · Cinsiyet Kromozomu Trizomileri · Triploidi/Kaybolan İkiz · 22q11.2 (DiGeorge)

    ¤ Genişletilmiş Panorama

         Trizomi 21, 18, 13 · Monozomi X · Cinsiyet Kromozomu Trizomileri · Triploidi/Kaybolan İkiz · 22q11.2 (DiGeorge) · Angelman · Prader-Willi · Cri-Du-Chat · 1p36

  • 2. SİTOGENETİK TESTLER
    ¤ Kromozom Analizi 

          ¤ Periferik Kan 

          ¤ Kemik İliği 

          ¤ Amniyotik Sıvı

          ¤ Fetal Kan 

          ¤ Abort Materyali 

          ¤ Koryon Villlus Örneği (CVS) 

          ¤ Deri Biyopsisi 

  • 3. FISH TESTLERİ

    ¤ Hemato-onkolojik FISH Panelleri

    NOT: Panel içinde yer alan FISH testleri tek tek de istenilebilir.

    Listede yer almayan FISH testleri için lütfen laboratuvarımızı arayınız.

    ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi) Paneli – Pediatrik

    •      - t(9;22) [BCR/ABL]
    •      - t(12;21) [TEL / AML1]
    •      - t(1;19) [TCF3 / PBX1]
    •      - 11q23 yeniden düzenlenmeleri [MLL]
    •      - t(8;14) [MYC / IGH]
    •      - 8q24 yeniden düzenlenmeleri [cMYC]
    •      - t(4;11) [AFF1 / MLL]

     

    ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi) Paneli – Yetişkin

    •      - t(9;22) [BCR/ABL]
    •      - t(8;14) [MYC / IGH]
    •      - 8q24 yeniden düzenlenmeleri [cMYC]
    •      - 11q23 yeniden düzenlenmeleri [MLL]
    •      - t(12;21) [TEL / AML1]

     

    AML (Akut Myeloid Lösemi) Paneli

    •      - 5q31 delesyonu [EGR1]
    •      - 7q31 delesyonu (D7S486)
    •      - Trizomi / Monozomi 7
    •      - Trizomi / Monozomi 8
    •      - t(15;17) [PML / RARA]
    •      - t(8;21) [ETO / AML1]
    •      - Inv(16)(p13;q22)
    •      - t(9;22) [BCR / ABL]
    •      - 11q23 yeniden düzenlenmeleri [MLL]
    •     -  20q12 delesyonu (D20S108)

     

    KLL (Kronik Lenfositik Lösemi) Paneli

    •      - t(11;14) [CCND1 / IGH]
    •      - 11q22.3 delesyonu [ATM]
    •      - 13q14 delesyonu (D13S319)
    •      - 13q34 delesyonu [LAMP1]
    •      - 17p13 delesyonu [TP53]
    •      - Trizomi / Monozomi 12
    •      - Delesyon 6q23 (MYB)

     

    KML (Kronik Myeloid Lösemi) Paneli

    •      - t(9;22) [BCR / ABL]
    •      - Inv(16)(p13;q22)
    •      - 5q31 delesyonu [EGR1]
    •      - 7q31 delesyonu (D7S486)
    •      - Trizomi / Monozomi 8

     

    Multiple Myelom (MM) Paneli

    •      - 13q14 delesyonu (D13S319)
    •      - 17p13 delesyonu [TP53]
    •      - t(4;14) [FGFR3 / IGH]
    •      - t(11;14) [CCND1 / IGH]
    •      - t(14 ;16) [IGH / MAF]
    •      - Trizomi / Monozomi 7
    •      - Trizomi / Monozomi 8

     

    Myelodisplastik Sendrom (MDS) Paneli

    •      - 5q31 delesyonu [EGR1]
    •      - 7q31 delesyonu (D7S486)
    •      - 20q12 delesyonu (D20S108)
    •      - Trizomi / Monozomi 7
    •      - Trizomi / Monozomi 8

     

    Non-Hodgkin Lenfoma (NHL Paneli

    •      - 17p13 delesyonu [TP53]
    •      - t(8;14) [MYC / IGH]
    •      - t(11;14) [CCND1 / IGH]
    •      - t(14;18) [IGH / BCL2]
    •      - Trizomi / Monozomi 7
    •      - Trizomi / Monozomi 8

    ¤ Solid Doku FISH Analizleri

    •      ¤ ALK
    •      ¤ EGFR
    •      ¤ EML4
    •      ¤ FGFR1
    •      ¤ Her2/Neu (ERBB2)
    •      ¤ RB1
    •      ¤ ROS1

    ¤ Mikrodelesyon Sendromları - FISH

    •      ¤ Alagile Sendromu
    •      ¤ Angelmen Sendromu
    •      ¤ CHARGE Sendromu
    •      ¤ Cri du Chat Sendromu
    •      ¤ DiGeorge Sendromu 
    •      ¤ Kallmann Sendromu
    •      ¤ Langer-Giedion Sendromu
    •      ¤ Prader Willi Sendromu
    •      ¤ Rubinstein Taybi Sendromu
    •      ¤ Smith Magenis Sendromu
    •      ¤ Sotos Sendromu
    •      ¤ SRY Delesyonu
    •      ¤ Williams Beuren Sendromu
    •      ¤ Wolf-Hirschhorn Sendromu 

     

  • 4. MOLEKÜLER GENETİK
    Yaygın Tek Gen Hastalıkları ve Polimorfizmler 
    •      ¤ Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), MEFV geni
    •           - Tüm gen dizi analizi
    •           - Ekzon 2, 3, 5, 10
    •           - Sık görülen 19 mutasyon
    •      ¤ Alfa talasemi, HBA, dizi analizi
    •      ¤ Alzheimer Hastalığı
    •      ¤ APO B, G9775A varyantı
    •      ¤ APO E alelleri (E2, E3, E4)
    •      ¤ Beta talasemi, HBB, dizi analizi
    •      ¤ Çölyak Hastalığı, HLA DQ2 ve DQ8
    •      ¤ Diabet Yatkınlığı
    •      ¤ Duchenne / Becker Musküler Distrofisi, MLPA
    •      ¤ Faktör II (protrombin), G20210A mutasyonu
    •      ¤ Faktör V, (G1691A) Leiden mutasyonu
    •      ¤ Faktör XIII, V34L mutasyonu
    •      ¤ Familial Adenomatöz Poliliozis, APC, dizi analizi
    •      ¤ Fanconi anemisi
    •      ¤ Frajil X Sendromu, FMR1, tekrar artışı
    •      ¤ Glikojen depo hastalıkları
    •      ¤ Glukoz 6 fosfat Dehidrogenaz Yetmezliği, G6PD, dizi analizi
    •      ¤ Hemakromatozis, C282Y, H63D ve S65C mutasyonları
    •      ¤ Hipertansiyon
    •      ¤ HLA B27
    •      ¤ HLA B5
    •      ¤ HLA B51 ve 52
    •      ¤ Huntington Hastalığı
    •      ¤ Kanama – pıhtılaşma faktörleri
    •      ¤ Kistik fibroz
    •           - Tüm gen dizi analizi
    •           - 12 ekzon dizi analizi
    •      ¤ Konjenital adrenal hiperplazi (21 hidroksilaz yetmezliği), CYP21A2, dizi analizi
    •      ¤ Konjenital sağırlık, GJB2 (Connexin 26) , dizi analizi
    •      ¤ Lizozomal depo hastalıkları
    •      ¤ Marfan sendromu, FBN1, dizi analizi
    •      ¤ Mental retardasyon
    •      ¤ MTHFR , C677T mutasyonu
    •      ¤ MTHFR, A1298C mutasyonu
    •      ¤ Multiple Endokrin Neoplazi (MEN Tip I), MEN1), dizi analizi
    •      ¤ Multiple Endokrin Neoplazi (MEN Tip II), dizi analizi
    •      ¤ Nörofibromatozis Tip 1, NF1, dizi analizi
    •      ¤ Orak hücreli anemi
    •      ¤ Otizm
    •      ¤ PAI 1, 4G/5G polimorfizmi
    •      ¤ Parkinson Hastalıgı
    •      ¤ Rett Sendromu, MECP1, dizi analizi
    •      ¤ Spiinal Musküler Atrofi, delesyon/duplikasyon analizi
    •      ¤ Wilson Hastalığı, ATP7B, dizi analizi
    •      ¤ Y kromozom mikrodelesyonları
  • 5. PANELLER

    ¤Kadın İnferilite Paneli

    ¤Erkek İnfertilite Paneli

    ¤Kardiyovasküler Risk Paneli

    ¤Trombofili Paneli (4 parametre)

    ¤Trombofili Paneli (6 parametre)

    ¤Osteoporoz Risk Paneli

    ¤Gıda İntoleransı Paneli

    ¤Farmakogenetik

  • 6. TÜMÖR PROFİLLERİ

    • ¤ BRCA1 ve BRCA2 Genleri
    •      ¤ Tüm Gen Dizileme (Yeni Nesil Dizileme)
    •      ¤ Delesyon/Duplikasyon Analizi (MLPA)
    •      ¤ Bilinen Mutasyon Analizi
    •      ¤ Somatik Mutasyon Analizi

     

    • ¤ Yeni Nesil Dizileme ile Gen Panelleri
    •      ¤ Cilt Kanseri Paneli (CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, POT1, PTCH1, XRCC3)
    •      ¤ Gastrik Kanser Paneli (BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SMAD4)
    •      ¤ Kalıtımsal Kanser Paneli (APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN,
    •         MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53)
    •      ¤ Kolon Kanseri – Nonpolipoz Panel (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM)
    •      ¤ Kolon Kanseri – Polipoz Panel (APC, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11)
    •      ¤ Meme/Over Kanseri Paneli (ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2,
    •         RAD50, RAD51C, RAD51D, XRCC2)
    •      ¤ Pankreatik Kanser Paneli (APC, ATM, BMPR1A, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, STK11)
    •      ¤ Prostat Kanser Paneli (BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, TP53)
    •      ¤ Rahim Kanseri Paneli (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN)
    •      ¤ Renal Kanser Paneli (EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD, TSC1, TSC2,
    •         VHL, WT1)
    •      ¤ Tiroid Kanseri Paneli (APC, PTEN, RET)

     

    • ¤ Somatik Mutasyon Analizleri
    •      ¤ BRAF, V600E mutasyonu
    •      ¤ EGFR, Ekzon 18, 19, 20, 21
    •      ¤ KRAS, Kodon 12 ve 13 mutasyonları
    •      ¤ NRAS, Ekzon 2, 3, 4

     

    • ¤ Kanser Panelleri – Somatik Analiz
    •      ¤ Kanser Hotspot Paneli (49 gende 2800 mutasyon incelemesi)
    •      ¤ Myeloid Tümör Paneli (54 gende 1000 mutasyon incelemesi)
    •      ¤ Solid Tümör Paneli (26 gende 1000 mutasyon incelemesi)

     

    • ¤ Moleküler Hematoonkoloji Analizleri - PCR
    •      ¤ CEBPA dizi analizi
    •      ¤ FLT3 mutasyonları
    •      ¤ Inv(16)(p13;q22)
    •      ¤ JAK2 mutasyonları
    •      ¤ t(15;17) [PML / RARA]
    •      ¤ t(8;21) [ETO / AML1]
    •      ¤ t(9;22) [BCR/ABL]
  • 7. MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ

    • - BKV - kantitatif
    • - CMV - kantitatif
    • - Genital Panel
      •      ¤ Chlamydia trachomatis
      •      ¤ Neisseria gonorrhoeae
      •      ¤ Mycoplasma genitalium
      •      ¤ Trichomonas vaginalis
      •      ¤ Ureaplasma urealyticum/parvum
      •      ¤ Gardnerella vaginalis
      •      ¤ Herpes simplex virus 1/2
    • - HBV - kantitatif
    • - HCV - kantitatif
    • - HPV
      •      ¤ Real time PCR ile 14 Tip – Yüksek Risk
      •      ¤ Mikroarray ile 30 Tip – Düşük ve Yüksek Risk
      •      ¤ Dizi nalizi ile genotiplendirme

     

    • - Solunum Yolu Paneli
      •      ¤ İnfluenza A
      •      ¤ İnfluenza A (H1N1) swl
      •      ¤ İnfluenza B
      •      ¤ Rhinovirus
      •      ¤ Coronavirus NL63, 229E, OC43, HKU1
      •      ¤ Parainfluenza 1, 2, 3, 4
      •      ¤ Human metapneumovirus A/B
      •      ¤ Bocavirus
      •      ¤ Respiratory syncytial virus A/B
      •      ¤ Adenovirus
      •      ¤ Enterovirus
      •      ¤ Parechovirus
      •      ¤ Mycoplasma pneumonia

     

  • 8. NADİR GENETİK HASTALIKLAR
    • Acyl-CoA yetmezliği
    • Adams-Oliver sendromu
    • Adrenolökodistrofi
    • Aicardi-Goutieres sendromu
    • Akondroplazi, FGFR3, dizi analizi
    • Akrokallosal sendrom
    • Alagille sendromu, JAG1, dizi analizi
    • Albinizm
    • Alport sendromu, COL4A5, dizi analizi
    • Amyotrofik lateral skleroz
    • Antley-Bixler sendromu
    • Arthrogryposis
    • Ataksi telenjiektazi
    • Bardet-Biedl sendromu
    • Bartter sendromu
    • Beckwith-Wiedemann sendromu
    • Bernard Soulier sendromu
    • Bloom sendromu, BLM, dizi analizi
    • Charcot Marie Tooth Hastalığı
    • CHARGE sendromu
    • Coffin-Lowry
    • Cornelia de Lange
    • Dejerine-Sottas hastalığı
    • Diamond-Blackfan anemisi
    • Dravet sendromu
    • Dyskeratosis Congenita
    • Ehlers-Danlos sendromu
    • Ellis-van Creveld sendromu
    • Epidermolizis bullosa
    • Friedreich ataksisi
    • Fumaraz Yetmezliği
    • Galaktozemi, GALT, dizi analizi
    • Gaucher Hastalığı
    • Glukokortikoid yetmezliği
    • Glutamat formiminotransferaz yetmezliği
    • Hemofili A, F8, dizi analizi
    • Hemofili B, F9, dizi analizi
    • Hermansky-Pudlak sendromu
    • Hirschsprung hastalığı
    • Holoprozensefali
    • İktiyozis
    • Johanson Blizzard sendromu
    • Joubert sendromu
    • Kabuki sendromu
    • Kallmann sendromu
    • Kısa QT sendromu
    • Klippel-Feil sendromu
    • Kon-rod distrofisi
    • Korpus kallosum agenezisi
    • Kraniyosinostoz
    • Kseroderma pigmentozum
    • Leber optik atrofi
    • Leigh sendromu
    • Li-Fraumeni sendromu, TP53, dizi analizi
    • Limb-girdle musküler distrofi
    • Lizensefali
    • Lynch sendromu
    • Maküler dejenerasyon
    • McKusick-Kaufman sendromu
    • Mitokondrial kompleks  yetmezliği
    • Musküler distrofi
    • Narkolepsi
    • Nefrotik sendrom
    • Niemann Pick hastalığı
    • Noonan sendromu
    • Nörofibromatozis
    • Nötropeni
    • Osteogenezis imperfekta
    • Pallister-Hall sendromu
    • Peutz-Jeghers sendromu, STK11, dizi analizi
    • Pfeiffer sendromu
    • Polikistik böbrek hastalığı
    • Retinitis pigmentosa
    • Rett sendromu
    • Rieger sendromu
    • Roussy-Levy sendromu
    • Rubinstein-Taybi sendromu
    • Seckel sendromu
    • Sferositozis
    • Shwachman-Diamond sendromu
    • Smith-Lemli-Opitz sendromu
    • Smith-Magenis sendromu
    • Spinal musküler atrofi
    • Tay-Sacs Hastalığı
    • Tiroid hormon direnci
    • Tourette sendromu
    • Treacher Collins sendromu
    • Tuberoskleroz
    • Unverricht-Lundborg hastalığı
    • Usher sendromu
    • Uzun QT sendromu
    • Von Hippel Lindau, VHL, dizi analizi
    • Walker-Warburg sendromu
    • Williams-Beuren sendromu
    • Wolff -Parkinson-White sendromu
    • Zellweger sendromu
    • Tüm genetik hastalıklar için toplam 2800’den fazla gen incelenebilir.
    • Faklı hastalıklara özgü istenilen her bir gen için uygulanabilecek analizler:
    •      Tüm Gen Dizileme
    •      Delesyon/Duplikasyon Analizi
    •      Bilinen Mutasyon Analizi
    •      Somatik Mutasyon Analizi (Kanser türleri için)
  • 9. İLERİ GENETİK İNCELEMELER

    ¤ Tüm Ekzom Dizileme (Whole Exome Sequencing)

    ¤ Tüm Genom Dizileme (Whole Genome Sequencing)

    ¤ CGH Array (750K)

    •      ¤ Prenatal
    •      ¤ Postnatal